ABSTRACT
El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1: 10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tamaño del hígado y del bazo. Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnostico de síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía. Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.
Hunter Syndrome, is a genetic disorder that primarily affects males, due to the deficiency or absence of the enzyme iduronate-2-sulfatase, which interferes with the ability of the body break down and recyele mucopolysaccharides. The incidence is 1: 10.000 to 1:25.000 babies alive. The physical manifestations includes distinctive facial features, large head, abdomen increased thickening of heart valves, obstructive respiratory illness, delayed mental development and enlarged liver and spleen. We present the clinical case of a 7-year-old male patient with diagnosis of Hunter Syndrome six years ago, with a history of seizures in two occasions and schedules of bronchopneumonia. A physical examination presents rough fascie, brachial bicep muscle contracture, is achieved by the extension of the hands, walks with the tip of toes and presents hepato and splenomegaly. Which we treated respiratory symptoms with the use of antibiotics.